× "Polityce Prywatności".
myLekarze.pl

(np. Ortopeda Częstochowa lub Jan Kowalski)

Zespół nadnerczowo-płciowy inaczej CAH.

Jest to choroba charakteryzująca się wrodzonym przerostem nadnerczy,który jest związany z występowaniem bloków enzymatycznych na szlaku biosyntezy hormonów kory nadnerczy. Inaczej jest to choroba w której nadnercza wytwarzają za mało kortyzolu i aldosteronu - materiał do produkcji tych hormonów zostaje zamieniony e androgeny (hormony męskie).


Schorzenie to jest uwarunkowane genetycznie. Niedobór enzymatyczny dotyczy przeważnie 21-hydroksylazy, rzadziej 17-hydroksylazy, 11-hydroksylazy oraz dehydrogenazy 3ß-hydroksylowej. Niewystarczająca produkcja tych substancji powoduje zachwianie równowagi hormonalnej.

W rezultacie niskiego poziomu kortyzolu - nadnercza, pod wpływem gruczołów przysadkowych, zwiększają produkcję androgenów. W wyniku zmniejszenia produkcji kortyzolu kora nadnerczy, by wyrównać niedobór, produkuje za dużą ilość androgenów, czyli męskich hormonów sterydowych, które są niepożądane. Mówiąc w skrócie, podczas gdy jedna część nadnerczy wytwarza niedostateczną ilość kortyzolu i aldosteronu, druga część gruczołu produkuje zbyt dużo testosteronu. Ta ostatnia cecha odróżnia niedobór CAH-21-hydroksylazy od choroby Addisona.

Objawy klasycznego wrodzonego przerostu nadnerczy u niemowląt:

  • specyficzna budowa narządów płciowych u dziewczynek,
  • powiększone prącie u chłopców,
  • utrata masy ciała,
  • odwodnienie,
  • wymioty,
  • niska masa urodzeniowa.

Objawy klasycznego wrodzonego przerostu nadnerczy u dzieci i dorosłych:

  • bardzo wcześnie rozpoczęte dojrzewanie płciowe,
  • bardzo szybki wzrost w okresie dzieciństwa, jednak ostatecznie chory jest niższy od pozostałych rówieśników,
  • nieregularne cykle miesiączkowe u kobiet,
  • niepłodność u kobiet i mężczyzn.

 

Sugerowany specjalista:

Choroby wewnętrzne, Endokrynologia

Pytania

Nie zadano jeszcze żadnego pytania.

Zadaj nowe pytanie:

Zdefiniuj jak najtrafniej temat np. "znamiona na skórze po opalaniu"
Nie pisz tematu typu "pomocy", "szukam lekarza"

Postaraj się jak najdokładniej opisać swój problem medyczny, aby znajdujący się na forum lekarze lub użytkownicy mogli udzielić Ci pomocy.

Proszę przepisać słowa z obrazka:

* Pola wymagane

Partnerzy:
lekarz lekarz kliniki
Projekt współfinansowany ze środków Europejskiego Funduszu Rozwoju Regionalnego w ramach Programu Operacyjnego Innowacyjna Gospodarka działanie 8.1